Сегодня отмечается Всемирный день гемофилии, которым пытаются привлечь внимание мировой общественности к проблемам людей, страдающих этим недугом.
Что такое гемофилия
Гемофилией называют редкое наследственное заболевание, при котором возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Они могут быть как спонтанные, так и вследствие травм и хирургического вмешательства.
При гемофилии существует значительный риск смерти человека даже при незначительных травмах, поскольку может случиться кровоизлияние в жизненно важные органы.
Всего различают три вида гемофилии:
• Тип А вызывает недостаточность в крови необходимого белка. Такая гемофилия считается классической и встречается примерно у 80% больных.
• Тип B – это недостаточность фактора плазмы IX. Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
• Тип C – недостаточность фактора крови XI. Сейчас он исключен из классификации, поскольку его проявления отличаются от других типов болезни.
Как передается гемофилия
Чаще всего гемофилия передается по наследству, если один из родителей болеет этим заболеванием. Если заражен один из родителей, то вероятность того, что ребенок будет болен гемофилией, составляет около 50%.
Однако девочки будут только носителями болезни, в то время, как у мальчиков проявятся симптомы.
Также были зафиксированы единичные случаи, когда гемофилия носила приобретенный характер. Причинами в таких случаях называли рак, прием медикаментов и позднюю беременность.
Симптомы гемофилии
Первые признаки гемофилии проявляются у детей уже в первые месяцы жизни в виде кровотечений, возникающих в пуповине и деснах (во время того, как режутся зубы).
После года у ребенка часто начинают появляться подкожные гематомы, наблюдаются кровоизлияния в мышечные ткани и носовые кровотечения. На теле ребенка можно выявить синяки, которые долгое время не проходят.
Кроме того, гемофилией сопровождается гемартроз (кровоизлияние в сустав), который вызывает сильные боли, увеличение сустава и вздутие кожи над ним.
Диагностируют заболевание на основании жалоб больного и данных анамнеза. При подозрении на гемофилию врач назначает следующие анализы:
• определение продолжительности кровотечения по Дьюку и времени свертывания крови по Ли-Уайту;
• определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени;
• количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови;
• рентгенография пораженных суставов.
Лечение гемофилии
Полностью восстановить организм при гемофилии невозможно. Состояние больного улучшают с помощью препаратов, которые заполняют в организме концентраты факторов VIII и IX свертывания крови.
Целями терапии является предотвращение развития кровотечений и минимизация их последствий, а также профилактика возникновения осложнений и инвалидизации человека.
Препарат и его дозировку назначает врач в зависимости от степени тяжести заболевания. Если человеку, больному гемофилией, нужна операция, то она проводится при сопровождении гемостатической терапии.
Кроме того, больному придется соблюдать диету, в которую входят продукты, богатые витаминами групп A, B, C, D.
Людям с гемофилией придется лучше следить за собой, поскольку даже незначительные для здорового человека травмы могут оказаться фатальными.
Известные личности, которые болели гемофилией
По мнению некоторых ученых, гемофилия появилась в рядах европейских монархических династий из-за герцога Кентского Эдуарда. Болезнь затем перешла к его дочери, королеве Виктории, которая правила Британской империей 1837 по 1901 год.
Она передала болезнь своему сыну Леопольду, герцогу Олбани, и двум дочерям – Алисе и Виктории.
Трое внуков королевы Виктории страдали гемофилией: принцы Леопольд и Морис Баттенбергский и Фридрих Вильгельм Гессенский.
А четыре ее внучки стали носителями болезни. Среди них была Алиса Гессенская, известная как жена российского императора Николая II.