По данным исследования, проведенного Geisinger Health System, была выявлена связь между повышенным риском аутизма и Y-хромосомой, что предоставляет новое объяснение наблюдаемой более высокой распространенности аутизма среди мужчин.
Расстройство аутистического спектра (РАС) представляет собой состояние нервного развития, характеризующееся нарушением социального взаимодействия, проблемами в общении и наличием ограниченных, повторяющихся паттернов поведения, интересов и деятельности. Статистические данные показывают, что аутизм диагностируется почти в четыре раза чаще у мужчин, чем у женщин, однако точная причина этой разницы до сих пор не установлена.
Одна из наиболее распространенных гипотез предполагает, что различия в половых хромосомах между мужчинами и женщинами могут играть ключевую роль. В то время как типичные женщины имеют две X-хромосомы, типичные мужчины обладают одной X- и одной Y-хромосомой. Ведущая теория в данной области предполагает, что защитные факторы, содержащиеся в X-хромосоме, могут снижать риск развития аутизма у женщин. Как отмечает доктор Мэтью Отьенс, доцент Института аутизма и медицины развития Гейзингера:
«Защитные факторы X-хромосомы играют важную роль в снижении вероятности аутизма у женщин».
В рамках своего исследования группа под руководством докторов Отьенса и Александра Берри стремилась определить, как X- и Y-хромосомы влияют на риск развития аутизма. Для этого они изучили диагнозы аутизма у людей с аномальным количеством половых хромосом, в частности, исследуя генетическое состояние, известное как анеуплоидия половых хромосом.
Команда проанализировала данные о генетических диагнозах и диагнозах аутизма у 177 416 пациентов. В результате выяснили, что у людей с дополнительной X-хромосомой риск развития расстройства не изменился, в то время как у тех, кто имел дополнительную Y-хромосому, вероятность диагноза аутизма оказалась в два раза выше. Это открытие указывает на возможное наличие фактора риска, связанного с Y-хромосомой.
Доктор Берри прокомментировал полученные результаты:
«Наши данные побуждают нас искать факторы риска аутизма на Y-хромосоме, а не ограничивать исследование лишь защитными факторами на X-хромосоме. Однако необходимы дополнительные исследования для выявления конкретного фактора риска, связанного с Y-хромосомой».
Дополнительно данный анализ подтверждает предшествующие исследования, показывающие, что потеря X или Y-хромосомы, известная как синдром Тернера, связана с существенным увеличением риска развития аутизма. Важным шагом вперед будет дальнейшее изучение того, объясняют ли факторы риска аутизма, связанные с анеуплоидией, гендерные различия в распространенности данного расстройства.
Это исследование было опубликовано в журнале Nature Communications и вносит значительный вклад в понимание генетических факторов, связанных с расстройствами аутистического спектра.