Людей, которым диагностировали аутизм после шести лет (средний возраст постановки диагноза сегодня), часто описывают как имеющих более «лёгкую» форму аутизма, чем тех, кому диагноз поставили в более раннем возрасте. Такое представление долгое время доминировало в клинической практике и общественном восприятии. Однако новое исследование, опубликованное в журнале Nature, ставит это под сомнение и предлагает более сложную картину.
Генетический анализ показал, что у людей, которым аутизм был диагностирован в более позднем детстве или подростковом возрасте, наблюдается «другая форма аутизма», а не более лёгкая, говорит доктор Варун Уорриер, ведущий автор исследования. По его словам, поздняя диагностика не обязательно означает менее выраженные симптомы, а может отражать иной генетический и поведенческий профиль, который проявляется позже и отличается от ранних форм.
Генетические различия и сопутствующие состояния
Генетический профиль людей, у которых аутизм был диагностирован в более позднем возрасте, больше похож на профиль людей с депрессией, синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), а также посттравматическим стрессовым расстройством (ПТСР), чем на профиль детей, у которых аутизм был диагностирован в раннем возрасте. Это открытие указывает на то, что поздно диагностированный аутизм может быть связан с другими нейропсихиатрическими особенностями, которые затрудняют распознавание аутизма на ранних этапах развития.
Исследование подтверждает идею о том, что аутизм — это не одно расстройство с единой причиной, а совокупность различных состояний, имеющих схожие, но не идентичные характеристики. Такой подход требует пересмотра диагностических критериев и методов поддержки, особенно для подростков и взрослых, у которых симптомы проявляются нестандартно.
«Это исследование ещё раз показывает, насколько сложен аутизм и какую ключевую роль генетика играет не только в диагностике, но и в особенностях каждого случая», — говорит Алисия Халладей, главный научный сотрудник Фонда науки об аутизме.
Масштаб и методология исследования
Авторы исследования проанализировали многолетние данные о социальном, эмоциональном и поведенческом развитии детей из Великобритании и Австралии, а также генетическую информацию более чем 45 000 человек с аутизмом из Европы и США. Такой масштаб позволил выявить устойчивые закономерности, не зависящие от культурных и социальных различий.
Исследователи фокусировались не на одном или нескольких генах, а на тысячах генетических вариантов, которые в совокупности влияют на определённые характеристики. Это так называемый полигенный подход, который учитывает сложные взаимодействия между множеством генов, а не ищет одну «причину» аутизма.
В то время как одна комбинация генов может вызывать трудности в социальном взаимодействии в раннем детстве, другая может привести к появлению подобных трудностей только в более позднем возрасте. Это объясняет, почему некоторые дети не получают диагноз на ранней стадии — их особенности ещё не полностью выражены или маскируются другими чертами поведения.
«Некоторые дети с аутизмом развиваются по-другому и могут не получить диагноз на ранней стадии, поскольку их характеристики ещё не полностью выражены», — объясняет Уорриер.
Статистика постановки диагноза
Большинство диагнозов ставятся до 18 лет, но распределение по возрастным группам показывает значительную вариативность:
- 22% — к 4 годам;
- 20% — в возрасте от 5 до 8 лет;
- 15% — в возрасте от 9 до 12 лет;
- 16% — в возрасте от 13 до 17 лет;
У взрослых женщин вероятность диагностирования аутизма выше: 25% женщин с аутизмом были диагностированы после 19 лет, по сравнению с 12% мужчин. Это может быть связано с тем, что у женщин симптомы аутизма часто проявляются иначе, и их поведение может восприниматься как социально приемлемое, несмотря на внутренние трудности.
Психологические последствия поздней диагностики
Исследование, опубликованное в Nature, впервые связывает генетические профили со временем постановки диагноза аутизм. В нём установлено, что подростки с впервые поставленным диагнозом имеют более высокий риск развития депрессии. Уорриер считает, что это связано как с генетической предрасположенностью, так и с отсутствием надлежащей поддержки в критические периоды развития.
«Дети, которым не поставили диагноз вовремя, могут быть исключены из общества, подвергнуты насилию или стать социально уязвимыми», — объясняет он.
Поздняя диагностика может означать, что ребёнок долгое время сталкивался с непониманием, изоляцией и отсутствием адаптированной образовательной среды. Это, в свою очередь, повышает риск тревожных расстройств, депрессии и проблем с самооценкой. Особенно уязвимыми оказываются подростки, которые начинают осознавать свою «инаковость», но не получают объяснений и поддержки.
Направления будущих исследований
В будущих исследованиях Уорриер планирует изучить влияние социальной среды — как благоприятной, так и враждебной — на развитие депрессии у людей, которым диагноз поставлен позже. Он подчёркивает, что важно учитывать не только биологические, но и социальные факторы, включая доступ к ресурсам, уровень стигматизации и качество межличностных отношений.
Исследователи также призывают к пересмотру подходов к диагностике, особенно в подростковом и взрослом возрасте. Стандартизированные тесты, ориентированные на поведение в раннем детстве, могут быть недостаточно чувствительными к поздним проявлениям аутизма. Необходимы новые инструменты, учитывающие разнообразие симптомов и индивидуальных траекторий развития.
Практические выводы
Исследователи подчёркивают, что необходимо сосредоточиться не только на причинах аутизма, но и на создании лучших условий жизни и поддержки для всех людей с аутизмом, независимо от возраста, в котором был поставлен диагноз. Это включает:
- раннюю и повторную оценку симптомов;
- адаптацию образовательной среды;
- психологическую поддержку подростков и взрослых;
- обучение специалистов распознаванию нетипичных проявлений аутизма;
Поздняя диагностика не означает лёгкую форму — она может означать другую форму, требующую иных подходов. Понимание этого различия важно для родителей, педагогов, врачей и самого общества. Чем точнее мы распознаём индивидуальные особенности, тем эффективнее можем поддержать каждого человека с аутизмом.