Новое исследование показывает, что использование следующего поколения генетического секвенирования в неонатальной интенсивной терапии может повысить эффективность диагностики редких болезней и ускорить сообщение результатов семьям.
Такие выводы были озвучены в статье Canadian Medical Association Journal (CMAJ).
«Методика может быстро преобразовать практику клинической генетики», — написал с соавторами доктор Дэвид Дымент из детской больницы восточного Онтарио. – «В частности, новорожденные, поступающие в отделение интенсивной терапии с редкими и сложными болезнями, выиграют от своевременной молекулярной диагностики с помощью генетического секвенирования следующего поколения».
Малыши, у которых подозревают редкие генетические нарушения, обычно проходят множество тестов. Существующие методики включают анализы на определенные гены, которые проводятся за пределами страны из-за ограниченных возможностей Канады. То есть, на постановку диагноза уходят месяцы или даже годы. Секвенирование может ускорить этот процесс.
Канадские специалисты провели пилотное исследование для определения эффективности методики с участием 20 новорожденных. Генетическое секвенирование включало все известные на данный момент 4 813 генов, связанных с редкими болезнями. У младенцев наблюдался ряд сложных медицинских проблем. Половина участников имела неврологические симптомы, вроде судорог и гипотонии. Секвенирование следующего поколения обеспечило молекулярную диагностику для 40% (8 из 20) детей. У 2 малышей результаты напрямую повлияли на лечение.
«Анализы можно проводить в больничных лабораториях», — отмечает доктор Дымент. – «Следовательно, диагнозы будут ставиться быстрее, повышая шансы семей на своевременное вмешательство».