Французская женщина с карибского острова Гваделупа стала первой и единственной известной носительницей новой группы крови, получившей название Guada negative. Это открытие было официально признано Международным обществом переливания крови (ISBT) и стало важным событием для трансфузиологии и генетики.
Новое открытие спустя 15 лет
Французское агентство по поставкам крови (EFS) сообщило о результатах многолетнего исследования, начатого ещё в 2011 году. Именно тогда у пациентки, проходившей плановые анализы перед операцией в Париже, были выявлены необычные антитела. Их происхождение оказалось настолько уникальным, что исследователи на десятилетие отложили дело из-за отсутствия необходимых технологий.
Ситуация изменилась в 2019 году, когда учёные получили возможность использовать высокопроизводительное секвенирование ДНК. Этот метод позволил точно определить редкую мутацию в гене, отвечающем за формирование антигенов на поверхности эритроцитов.
Guada negative: 48-я система групп крови в мире
До недавнего времени в международной классификации числилось 47 систем групп крови. Новая, 48-я система получила неофициальное название «Guada negative» в честь происхождения пациентки. Оно уже используется в научном сообществе и подано на официальную регистрацию.
Медицинский биолог Тьерри Пейрард из EFS, принимавший участие в исследовании, подчеркнул исключительность случая. Женщина является «единственным человеком в мире, который совместим сам с собой». Иными словами, её группа крови не может быть заменена ни одним известным донором, а потенциальные трансфузии требуют исключительно её собственной крови, заготовленной заранее.
Генетика редкости: мутация у обоих родителей
Известно, что женщина унаследовала мутировавший ген от обоих родителей, что делает случай чрезвычайно редким. Хотя точная частота таких мутаций неизвестна, учёные считают, что вероятность их совпадения крайне мала. Ранее подобных комбинаций не фиксировали ни в одной популяции, включая жителей Гваделупы.
Несмотря на то, что пациентка не испытывала серьёзных проблем со здоровьем, открытие привлекло внимание медицинского сообщества, так как оно расширяет понимание о разнообразии групп крови и рисках, связанных с редкими антигенами.
Почему это важно: редкие группы и безопасность переливаний
Группы крови определяются наличием или отсутствием специфических антигенов на поверхности эритроцитов. Классическая система ABO, а также резус-фактор, известны большинству людей. Однако помимо них существует множество других антигенов, которые могут вызывать иммунную реакцию при переливании.
Пациенты с редкими группами крови часто сталкиваются с трудностями при необходимости в срочных переливаниях. Даже небольшое несовпадение может привести к опасной иммунной реакции. Открытие новой системы групп крови помогает избежать этих рисков и улучшить качество медицинской помощи.
Guada negative: новые горизонты медицины
По словам Пейрара, исследование открыло двери для поиска других потенциальных носителей этой группы крови. Возможно, в отдалённых регионах Карибского бассейна, Африки или Южной Америки живут другие люди с подобной мутацией, пока не диагностированной из-за отсутствия необходимых технологий.
EFS отмечает, что открытие новой системы групп крови — это не просто научное достижение, но и вклад в практическую медицину. Оно повышает точность диагностики, расширяет возможности поиска совместимых доноров и улучшает подготовку к операциям и родам у людей с редкими антигенами.
Будущее трансфузиологии и роль генетики
Благодаря стремительному развитию методов секвенирования, таких как CRISPR и геномное картирование, в ближайшие годы можно ожидать открытия новых подтипов групп крови. Это особенно важно в условиях глобализации, миграции и смешанных браков, когда генные комбинации становятся всё более разнообразными.
По словам представителей ISBT, классификация Guada negative — только начало. В будущем нас ждёт ещё больше точных персонализированных подходов к переливаниям, трансплантациям и лечению наследственных заболеваний крови.