Что произошло: от рутинного анализа до открытия
В 2011 году женщина с Гваделупы — французского острова в Карибском море — проходила предоперационное обследование в парижской больнице. Стандартный тест на совместимость крови выявил необычное: антитела в её плазме реагировали с эритроцитами всех тестируемых доноров. Иными словами, пациентка оказалась несовместима с каждым доступным образцом крови.
На тот момент специалисты Французского национального референсного центра по иммуногематологии не смогли идентифицировать антитело. Случай оставался нерешённым до 2019 года, когда стало доступно высокопроизводительное секвенирование ДНК. Полный геномный анализ позволил учёным найти причину.
Ген PIGZ и новая система антигенов
Исследователи обнаружили мутацию в гене PIGZ. Этот ген кодирует фермент, участвующий в последнем этапе синтеза гликозилфосфатидилинозитола (GPI) — молекулы, которая закрепляет белки на поверхности эритроцитов. Мутация нарушила этот процесс и привела к отсутствию специфического антигена на поверхности красных кровяных клеток пациентки.
Мутация проявляется только при наследовании изменённого гена от обоих родителей (рецессивный тип наследования). Родители пациентки, вероятно, были носителями, но сами имели функциональный антиген.
В июне 2025 года Международное общество переливания крови (ISBT) на заседании в Милане официально признало новую, 48-ю систему групп крови, назвав её PIGZ — по имени гена. Единственный антиген в системе назван GWADA — по прозвищу, которым жители Гваделупы называют себя.
Группа крови или система групп крови — в чём разница
Когда говорят «группа крови», большинство людей подразумевают систему ABO (I, II, III, IV группы) и резус-фактор (Rh). Но это лишь две из 48 признанных ISBT систем антигенов на поверхности эритроцитов. Другие системы — Kell, Duffy, Kidd и десятки менее известных — обычно не упоминаются при рутинных анализах, потому что несовместимость по ним встречается редко. Однако для пациентов с редкими фенотипами, нуждающихся в переливании, эти системы критически важны.
PIGZ — не «новая группа крови», подобная A или B. Это новая система классификации, содержащая один высокочастотный антиген GWADA. Подавляющее большинство людей на планете — GWADA-положительные. Пациентка с Гваделупы — единственная известная GWADA-отрицательная.
Почему это важно для медицины
Если GWADA-отрицательному пациенту перелить обычную кровь, его иммунная система атакует донорские эритроциты, что может привести к тяжёлой трансфузионной реакции. Биолог EFS Тьерри Пейрар отметил: «Она единственный человек в мире, совместимый только с самой собой».
Идентификация системы PIGZ позволяет медикам разработать специальный протокол для таких пациентов. Команда Пейрара уже готовит программу поиска других носителей, прежде всего среди доноров крови на Гваделупе и в других популяциях со схожим происхождением. Кроме того, учёные рассматривают перспективу выращивания эритроцитов из стволовых клеток с целенаправленной мутацией PIGZ — это позволило бы создать совместимую кровь лабораторным путём.
Что это не означает
Gwada negative — не болезнь. Мутация PIGZ не влияет на здоровье её носительницы за пределами вопроса совместимости при переливании. Это редкий фенотип, обнаруженный у одного человека. Открытие не меняет систему ABO и не затрагивает повседневные анализы крови. Однако оно напоминает: за привычными четырьмя «группами крови» скрывается сложная мозаика антигенов, и каждое новое открытие в этой области помогает сделать переливание безопаснее для пациентов с редкими характеристиками.
Открытие стало возможным благодаря технологиям геномного секвенирования, которые в 2011 году были недоступны. По данным ISBT, в последние годы открытия новых систем участились именно благодаря этим методам. 47-я система (MAL) была признана незадолго до PIGZ, и учёные ожидают, что список продолжит расти.
Как ищут других носителей
Идентификация единственного известного случая Gwada negative — начало, а не конец работы. Команда Тьерри Пейрара разрабатывает протокол целевого скрининга среди доноров крови на Гваделупе и в других популяциях с карибским и западноафриканским происхождением. Задача — найти хотя бы ещё одного носителя, чтобы создать банк совместимой крови для экстренных ситуаций.
Параллельно обсуждается возможность лабораторного создания GWADA-отрицательных эритроцитов из стволовых клеток с целенаправленной мутацией гена PIGZ. Такой подход пока остаётся экспериментальным, но он может стать универсальным решением для пациентов с ультраредкими фенотипами, для которых поиск живого донора практически невозможен.
Читайте также: Почему разработка искусственной крови важна для медицины
Открытие системы PIGZ — ещё одно напоминание о том, что простая модель «четыре группы крови плюс резус-фактор» описывает лишь верхушку айсберга. Реальная картина совместимости крови — это десятки систем антигенов, каждая из которых способна стать критическим фактором при переливании. Чем больше систем идентифицировано, тем безопаснее становится трансфузионная медицина.