В американском штате Филадельфия выпустили в продажу самые дорогие лекарства в мире, стоимость которых составляет 850 тысяч долларов за одну упаковку. Препарат называется Luxturna и предназначен для лечения редкого наследственного заболевания сетчатки – амавроза Лебера.
Суть заболевания состоит в том, что из-за дефектного гена RPE65 или иных генов в сетчатке погибают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Заболевание проявляется на первых месяцах жизни или при рождении. Статистика свидетельствует, что от амавроза Лебера страдает один человек на каждую 81 тысячу. Впервые заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.
Лечение препаратом Luxturna является первой генной терапией, которая посредством генетически модифицированного вируса исправляет в организме пациента геном клетки сетчатки, обеспечивая тем самым частичное восстановление зрения.
Ген RPE65 кодирует производство необходимого для нормального зрения фермента и отвечает за формирование световых рецепторов глаз, однако если человеку достанется его дефектная опия, это вызовет слепоту Лебера.
Вирус из препарата вводится непосредственно в глазное яблоко и запускает в сетчатке производство исправленного фермента. Сама операция длится всего 45 минут.
Сначала планировалось выпустить препарат Luxturna на рынок по цене в один миллион долларов, однако страховые компании убедили уменьшить эту сумму.
До сих пор самыми дорогими лекарствами в мире был препарат генной терапии Glybera стоимостью 1,2 миллиона долларов. В прошлом году его сняли с производства в связи с недостаточным спросом. Это лекарство было предназначено для терапии редкого генетического заболевания – дефицита липопротеинлипазы.