В пресс-релизе нового исследования рассказывается про структуры ДНК, которые делают человеческое лицо таким же уникальным, как и их отпечатки пальцев.
Исследование проведено национальной лабораторией Беркли. По утверждению исследователей в том, чтобы выглядели похожими на своих родителей, задействованы генетические усилители, и при том каждый из нас имеет собственное уникальное лицо. Также исследование углубляется в причину того, почему дети могут выглядеть идентично друг другу, особенно близнецы, но не у неродных друг другу людей.
«Наши результаты предполагают, что существуют тысячи усилителей в человеческом геноме, которые каким-то образом участвуют в черепно-лицевом развитии», говорит соавтор Аксель Висел, генетик из отделения генетических лабораторий Беркли. «Мы до сих пор не знаем что делают эти усилители, но мы точно знаем, что они там есть, и важны для черепно-лицевого развития».
Висел и его коллеги изучали черепно-лицевое развитие, такое как дефекты, наподобие трещин, в трансгенных мышах. Перед этим исследовательская команда изучала генетические усилители в сердце, мозге и других органах.
«Мы использовали комбинацию эпигеномного профилирования в организме, характеризующие цепочки усилителей, и сфокусированные эксперименты по удалению, чтобы изучить роль отдаленно действующих усилителей в черепно-мозговом развитии наших мышей», говорит ведущий автор Катя Аттаназио. «Это позволило нам выделить сложные регуляторные поля, состоящие из усилителей и проследить за пространственными палитрами. Анализ семейств мышей, в которых индивидуальные черепно-лицевые усилители были удалены, показали значительные промежутки черепно-лицевой формы, показав функциональную важность усилителей в определении лицевой и черепной морфологии».
Исследователи выделили более 4000 генетических усилителей, которые активно улучшают процессы, связанные с черепно-лицевым развитием. Хотя исследование проводилось на мышах, многие цепочки скорее всего присутствуют и у людей. Исследователи говорят, что они расположены в человеческих хромосомах, и вносят свой вклад в формирование лица и его дефектов.
«Зная про существование этих усилителей, которые унаследованы от родителей к их детям, так же как и гены, зная их точное расположение в человеческом геноме, и зная про их способ деятельности в черепно-лицевом развитии даст возможность лучше понять связь между генетикой и черепно-лицевой морфологией человека», говорит Висел. «Наши результаты также предлагают возможность для генетиков поискать мутации прямо в усилителях, которые играют роль в родовых дефектах, и впоследствии могут помочь развить диагностику и терапию».
Ваше мнение