На протяжении нескольких поколений часть жителей отдалённого района Кентукки рождалась с синеватым оттенком кожи. За столетие до того, как медики смогли дать объяснение, жители окрестных мест говорили о «синих людях с Трабл-Крик». Разгадка оказалась не мистической, а сугубо биохимической.
Что такое метгемоглобинемия
Метгемоглобинемия — состояние, при котором часть железа в гемоглобине переходит в форму, хуже переносящую кислород. Кровь остаётся насыщенной кислородом недостаточно эффективно, поэтому кожа и слизистые могут приобретать синеватый оттенок. Выраженность симптомов зависит от доли метгемоглобина и причины состояния.
Одна из наследственных форм связана с вариантами гена CYB5R3 и недостаточностью фермента NADH-цитохром-b5-редуктазы. При форме, ограниченной эритроцитами, главным проявлением нередко бывает постоянный цианоз; генерализованная форма встречается реже и может сопровождаться тяжёлыми неврологическими нарушениями. Метгемоглобинемия также бывает приобретённой — например, после воздействия некоторых лекарств или химических веществ.
История семьи Фугейтов
Около 1820 года французский иммигрант Мартин Фугейт поселился на берегу реки Трабл-Крик в восточном Кентукки. По историческим данным, он женился на Элизабет Смит. Оба оказались носителями одного и того же чрезвычайно редкого рецессивного гена дефицита CYB5R3. Четверо из семи их детей родились с синеватым цветом кожи.
Трабл-Крик в XIX веке был исключительно изолированным районом: отсутствие дорог, редкое население, ограниченный контакт с внешним миром. В таких условиях браки заключались преимущественно внутри небольшого круга семей — Фугейтов, Смитов, Стейси, Комбс, Ричи. Это привело к тому, что рецессивный ген регулярно встречался у обоих родителей, и вероятность его проявления у потомков оставалась высокой.
На протяжении шести поколений в семье рождались люди с синеватой кожей. По данным, опубликованным в журнале Science (1982), синие Фугейты всё ещё жили в холмах Кентукки.
Как был установлен диагноз
В 1960-е годы гематолог Мэдисон Кавейн обследовал нескольких родственников из восточного Кентукки и связал необычный цвет кожи с наследственным дефицитом фермента в эритроцитах. История получила известность благодаря публикациям о так называемых «синих людях Траблсом-Крик».
Кавейн применял метиленовый синий как средство, способное восстановить нормальную форму гемоглобина, и наблюдал временное изменение окраски кожи. Сегодня этот препарат используют только по медицинским показаниям: он имеет противопоказания и лекарственные взаимодействия, а при дефиците G6PD может быть опасен. Самодиагностика и самостоятельное лечение недопустимы.
Что важно понимать о медицине и об этой истории
Метгемоглобинемия — это не «синяя раса» и не отдельный биологический вид. Это заболевание из группы гемоглобинопатий, которое встречается в разных популяциях мира: повышенная частота отмечена среди якутов, атабасков, эскимосов и навахо. Изоляция общины — главный фактор, позволивший редкому рецессивному гену сохраниться и проявиться у множества потомков.
История Фугейтов иллюстрирует важный генетический принцип: редкий рецессивный ген может встречаться значительно чаще в малой изолированной популяции, чем в общей. Это явление известно как эффект основателя.
Синеватая кожа при этом заболевании — не симптом болезни сердца или лёгких и не признак кислородного голодания в острой форме. Тип I наследственной метгемоглобинемии, которым страдали Фугейты, не вызывал серьёзных нарушений здоровья: они жили долго и были, по описаниям, активными людьми. Это принципиально отличает их состояние от острой приобретённой метгемоглобинемии, которая может быть опасна для жизни и требует экстренной медицинской помощи.
Если у вас или ваших близких наблюдается синюшность кожи, это может быть признаком различных состояний — обратитесь к врачу: самостоятельная диагностика по оттенку кожи невозможна и опасна.
Судьба общины и исчезновение признака
Постепенная интеграция района Трабл-Крик с внешним миром изменила ситуацию. С появлением дорог и расширением мобильности жители стали вступать в браки с людьми из других мест. Это разбавило концентрацию рецессивного гена, и число рождений с видимой метгемоглобинемией резко сократилось.
Последним задокументированным случаем стал Бенджамин Стейси, родившийся в 1975 году. Его синеватый цвет кожи постепенно нормализовался в первые месяцы жизни, хотя при охлаждении или эмоциональном возбуждении он мог временно возвращаться. Медики связывают это с низким, но ненулевым уровнем метгемоглобина, унаследованным по линии матери.
Читайте также: Почему редкое заболевание чаще встречается у амишей
История семьи Фугейтов сегодня изучается в генетике как классический пример эффекта основателя: когда редкий ген, занесённый в изолированную популяцию, становится необычно распространённым благодаря случайности и географическому замыканию, а не отбору.