Британские ученые, проанализировав геномы 1133 детей со всевозможными нарушениями, а также геномы их родителей, обнаружили 12 новых геномов, которые потенциально могут являться причиной развития порока сердца, умственной отсталости и судорог у детей.
Ученые пока не выяснили, как именно выявленные геномы приводят к патологиям, но ясно, что одни мутации наследуются от биологических родителей, другие – развиваются в процессе роста ребенка.
Для 50% нарушений развития в медицине не существует специфической генетической диагностики. Некоторые патологии встречаются крайне редко и их симптомы у разных людей различны. Самыми распространенными нарушениями в развитии являются физические уродства, проблемы с поведением и восприятием знаний, нарушения роста. Данные патологии могут сопровождаться аутизмом, шизофренией, эпилепсией, отставанием в росте.
Основная часть пороков развивается до рождения, но есть и такие, которые могут появляться в результате травм, инфекций, плохой экологии и многих других факторов.
По мнению ученых, их проект имеет конечной целью расшифровать нарушения развития. Группа ученых намерена провести анализ генов 12 тысяч семей. Согласно новой методике диагностики, основанной на ДНК-анализе, возможно, будет на 10% увеличить количество случаев диагностики нарушений у детей.
Таким образом, авторы исследования собираются помочь детям, нуждающимся в диагностике, а также разработать новые стратегии лечения, основываясь на генетических данных.
Ваше мнение