Группа ученых выявила генетические особенности, определяющие склонность и повышенный риск развития синдрома Туретта. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, исследователи обнаружили большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6.
Синдромом Туретта называется расстройство центральной нервной системы, выражающееся в двигательных и вокальных тиках, которые совершает больной. Такие люди периодически производят неконтролируемые движения и в 10% случаев громко выкрикивают ругательства. Синдрому Туретта подвержено 0,3%-0,9% населения Земли, а дети таких больных в 60 раз чаще болеют данным заболеванием, чем дети, рожденные от здоровых родителей. Понимая, что синдром Туретта является генетическим заболеванием, до сих пор ученые не могли найти гены, повышающие предрасположенность к этому заболеванию. Ученые также считают, что это заболевание вызывает мутация ни одного гена, а определенная комбинация различных генетических факторов.
Один из авторов исследования Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, сказал: «Мы статистически достоверно установили, какие именно изменения в генах связаны с предрасположенностью к заболеванию, а это дает возможность для диагностики».
Ученые проанализировали генетические данные 2434 пациентов с синдромом Туретта и контрольной группы, в которую вошли 4093 здоровых человека. В результате такого анализа было установлено, что у больных людей чаще наблюдались перестройки в генах NRXN1 и CNTN6, а именно – удвоение одних участков и выпадение других. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.
Мутации, происходящие в NRXN1, уже исследовались в работах, посвященных другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Сегодня можно наверняка сказать, что эти изменения повышают риск заболеть.
Двоение в CNTN6 с синдромом Туретта генетики связали впервые, хотя делеции, которые затрагивают этот ген, наблюдались в случаях расстройства аутистического спектра.
Ученые отмечают, что постепенно становится все понятнее генетическая природа синдрома Туретта. Впоследствии ученым необходимо будет понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Знание этих механизмов откроет путь для поиска адекватного лечения.
Ваше мнение