Многоуниверситетская исследовательская группа под руководством Густаво К. Рода, профессора инженерного дела в Университете Вирджинии, разработала систему, способную определять генетические маркеры аутизма на изображениях мозга с точностью от 89 до 95 процентов. Исследование показало, что однажды врачи смогут видеть, классифицировать и лечить аутизм и связанные с ним неврологические состояния с помощью этого метода, не полагаясь и не ожидая поведенческих сигналов.
«Аутизм традиционно диагностируется на основании поведения, но он имеет прочную генетическую основу. Этот подход может изменить понимание и лечение аутизма», — отмечают исследователи.
Род, который является профессором биомедицинской, электротехнической и компьютерной инженерии, сотрудничал с исследователями из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса, включая Синдзини Кунду, первого автора статьи. Работая в лаборатории Рода, Кунду, ныне врач в больнице Джонса Хопкинса, помог разработать генеративную вычислительную технику, известную как транспортная морфометрия (TVM).
Система использует новую технику математического моделирования для выявления закономерностей в структуре мозга, которые предсказывают изменения в определенных областях генетического кода человека. Это явление называется «изменение числа копий», когда сегменты кода удаляются или дублируются, что связано с аутизмом.
TVM позволяет исследователям различать нормальные биологические изменения в структуре мозга от тех, которые вызваны делециями или дупликациями.
«Известно, что некоторые вариации числа копий связаны с аутизмом, но их связь с морфологией мозга точно не известна», — говорит Род.
Морфометрия на основе транспорта отличается от других моделей анализа изображений машинного обучения тем, что ее математические модели основаны на массовом транспорте — движении молекул, таких как белки, питательные вещества и газы, внутри клеток и тканей. Морфометрия относится к измерению и количественной оценке биологических форм, созданных этими процессами.
Большинство методов машинного обучения не учитывают биофизические процессы, генерирующие данные. Вместо этого они полагаются на распознавание образов для выявления аномалий. Однако подход Рода использует математические уравнения для извлечения информации о массовом транспорте из медицинских изображений, создавая новые изображения для визуализации и дальнейшего анализа.
Далее, система анализирует информацию, связанную с аутизмом, от других «нормальных» генетических вариаций, которые не приводят к болезням или неврологическим расстройствам — то, что исследователи называют «смешивающими источниками изменчивости». Эти источники ранее не позволяли понять связь между генами, мозгом и поведением, фактически ограничивая врачей диагностикой и лечением, основанными на поведении.
«Мы надеемся, что результаты, а именно способность выявлять локализованные изменения в морфологии мозга, связанные с вариациями числа копий, могут указать на области мозга и, возможно, на механизмы, которые можно использовать для терапии», — заключает Род.