Каждый человек не понаслышке знаком с бессонницей – тяжелым состоянием, когда, несмотря на сильное желание заснуть, провалиться в сон не получается. Сон важен для нас, а его недостаток может спровоцировать снижение иммунитета, развитие психических заболеваний и даже привести к смертельному исходу.
Именно это произошло с итальянцем Сильвано в 1984 году. Первые тревожные симптомы появились у него во время отпуска, когда он проводил время на круизном лайнере. Его бросало то в жар, то в холод, зрачки сильно сузились. Он не мог спать, его мучили судороги. Сильвано умер через несколько месяцев. Врачи диагностировали у него смертельную бессонницу – очень редкое заболевание, которое связано с мутацией, и которое передается из поколения в поколение. В настоящее время зафиксировано 24 случая этого заболевания, которые были вызваны случайными мутациями, возникшими у людей, не имевших семейной истории заболевания.
Кроме приливов, сужения зрачков, судорог, людей мучают панические атаки, фобии, потеря аппетита и, соответственно, снижение веса. Заболевание быстро прогрессирует – у больных появляются галлюцинации, движения становятся не координированы, постепенно пациент теряет способность самостоятельно передвигаться, говорить, обслуживать себя.
В среднем, от появления первых признаков болезни до смертельного исхода проходит от 12 до 18 месяцев. Чаще всего заболевание проявляется у людей в возрасте от 32 до 62 лет, но известны случаи его дебюта и у детей, и у пожилых пациентов.
Изучая ситуацию Сильвано, исследователи смогли проследить историю мутантного гена до 18 века. Они обнаружили, что страдал таким же заболеванием какой-то Джузеппе, итальянский аристократ – дальний родственник Сильвано, скончавшегося в 1984 году. Несмотря на то, что родные Сильвано прошли все необходимые тесты, они предпочитали не знать, являются ли они носителями этого гена и угрожает ли им риск заболеть. Обнаруженная мутация вызывает разрушение нейронов в таламусе, что и приводит к появлению характерных для болезни симптомов. Организм оказывается просто неспособным войти в режим сна.
Лечения страшной болезни до сих пор нет, однако известны случаи, когда пациенты, которые воспользовались сенсорной депривацией, действительно научились засыпать на несколько часов – это продлило им жизнь.
Ваше мнение